Farmacogenómica de la respuesta de inmunoglobulina intravenosa en la enfermedad de Kawasaki
El Dr. Michael Portman presentó recientemente los hallazgos de un estudio innovador sobre la enfermedad de Kawasaki (EK) en la Clínica KD del Seattle Children's Hospital. El estudio implicó una secuenciación del genoma completo de cientos de miles de pacientes con EK para identificar los genes responsables de la falta de respuesta del 20 al 30% de los niños diagnosticados con la enfermedad que requieren tratamiento adicional con IVIG o tratamientos adicionales debido a la fiebre persistente. Del conjunto de datos del estudio, 150 sujetos no respondieron al tratamiento con IVIG. Los investigadores encontraron muchas mutaciones genéticas que podrían ser responsables de la falta de respuesta de la IVIG. En un análisis separado, los investigadores también observaron a sujetos que recibieron tratamiento con IVIG pero que aún así sufrieron aneurismas. El estudio no tuvo en cuenta el tipo de sangre como factor, sino que analizó los cambios de un solo nucleótido como parte del gen, en una comparación imparcial, no dentro de un gen específico.
Los hallazgos del estudio tienen el potencial de cambiar la forma en que los pacientes con EK reciben tratamiento, ya que ahora los genes pueden usarse como predictores de respuesta. En el futuro, se podría utilizar una prueba genética rápida para determinar si se prevé que un paciente no responderá a la IVIG, lo que permitirá realizar ajustes en el tratamiento. El Dr. Portman también compartió que todavía hay mucho que no sabemos sobre los mecanismos de las acciones de la IVIG y la KD, lo que podría conducir al desarrollo de nuevas terapias. Esta investigación es el primer paso hacia la búsqueda de tratamientos alternativos para la EK. Finalmente, el Dr. Portman expresó su agradecimiento a la Fundación por apoyar esta investigación y complementar la financiación de los NIH.