Farmacogenômica da resposta da imunoglobulina intravenosa na doença de Kawasaki
Dr. Michael Portman apresentou recentemente resultados de um estudo inovador sobre a doença de Kawasaki (KD) na Clínica KD do Hospital Infantil de Seattle. O estudo envolveu um sequenciamento completo do genoma de centenas de milhares de pacientes com DK para identificar os genes responsáveis pela não resposta de 20-30% das crianças diagnosticadas com a doença que necessitam de tratamento adicional com IVIG ou tratamentos adicionais devido à febre persistente. Do conjunto de dados do estudo, 150 indivíduos não responderam ao tratamento com IVIG. Os pesquisadores encontraram muitas mutações genéticas que poderiam ser responsáveis pela não resposta da IVIG. Numa análise separada, os investigadores também analisaram indivíduos que fizeram tratamento com IVIG, mas que ainda assim resultaram em aneurismas. O estudo não levou em consideração o tipo sanguíneo como um fator, mas em vez disso analisou as alterações de um único nucleotídeo como parte do gene, em uma comparação não tendenciosa, e não dentro de um gene específico.
As descobertas do estudo têm o potencial de mudar a forma como os pacientes com DK recebem tratamento, uma vez que os genes podem agora ser usados como preditores de resposta. No futuro, um teste genético rápido poderá ser usado para determinar se há previsão de não resposta de um paciente à IVIG, permitindo ajustes no tratamento. Dr. Portman também compartilhou que ainda há muito que não sabemos sobre os mecanismos de ação da IVIG e da DK, o que poderia levar ao desenvolvimento de novas terapias. Esta pesquisa é o primeiro passo para encontrar tratamentos alternativos para a DK. Finalmente, o Dr. Portman expressou sua gratidão à Fundação por apoiar esta pesquisa e complementar o financiamento do NIH.